目的探讨早孕期常规超声联合三维超声检查诊断胎儿脊柱裂畸形的影像学特征及其临床应用价值。方法选取2015年9月至2017年2月单胎妊娠11～13+6周的孕妇3 600例为研究对象，应用具有三维成像功能的高分辨率超声多普勒超声诊断仪对胎儿脊柱裂畸形进行检测，通过腹部扫查获取正中矢状切面，在颈部自然姿势下测量胎儿头臀径，尽可能放大头部及上胸部图像，测量胎儿颈后透明层（NT）和颅内透明层（IT），结合胎儿脊柱二维扫查及三维成像情况以及各项检测参数对胎儿脊柱裂畸形进行诊断分析。结果在3 600例孕妇中发现胎儿脊柱裂16例，均表现为背部囊性或混合性包块，其中IT消失10例，IT存在但测得值明显变小3例，IT值在正常范围3例。3 584例无脊柱裂畸形胎儿均获得正中矢状切面清晰影像，他们的IT值分别为：11～11+6周 (1.42±0.18)mm，12～12+6周 (1.60±0.20)mm，13～13+6周(2.05±0.20)mm，IT测值随孕周的增加而增加。结论早孕期常规超声联合三维超声检查诊断胎儿脊柱裂畸形，能提供更直观、更形象、更丰富的三维图像，结合IT测值、二维及三维直接征象能显著提高诊断的准确率，具有较好的临床应用价值。