慢性肉芽肿疾病（CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由基因突变引起吞噬细胞还原型辅酶Ⅱ(NADPH)氧化酶复合物的五个亚单位中的任何一个缺陷引起，导致患者吞噬细胞呼吸爆发功能障碍，不能产生超氧化物，使杀伤过氧化物酶阳性细菌与真菌的能力下降或丧失。CGD患者易出现反复氧化物酶阳性细菌和真菌感染以及炎症反应失衡，导致肉芽肿形成及其他炎症性疾病。常规口服抗生素和唑类抗真菌药预防能大大提高该病患者的总体生存率，但与一般人群比较，CGD患者的预期寿命仍然缩短。在过去几十年中，造血干细胞移植（HCT）的成功率不断增高，使CGD患者病死率及并发症发生率逐渐降低。然而，什么才是CGD患者最佳的管理方案目前仍然存在争议。本文就CGD患者的临床表现、诊断、常规治疗、HCT和基因治疗等研究进展进行综述，以便进一步提高临床医师对CGD的认识。