目的探讨二维与四维超声联合应用诊断胎儿畸形的准确性以及临床应用价值。方法选取2016年1月至2017年4月在我院进行产检的孕妇1 132例为研究对象，对孕妇首先进行二维超声检查，发现疑似胎儿畸形时进行二维与四维超声联合检查诊断，将超声诊断结果与引产或分娩结果进行比较，评价三种诊断方法的准确率。结果1 132例孕妇引产或分娩胎儿1 144例，发现畸形胎儿89例，其中胎儿体表畸形64例。联合超声检查诊断胎儿畸形的准确率（99.04%）显著高于四维超声检查（96.94%），四维超声检测显著高于二维超声检测（91.17%），差异均具有统计学意义(P＜0.05）。联合超声检查诊断胎儿体表畸形的准确率（99.65%）显著高于二维超声检查（94.93%），差异具有统计学意义(P＜0.05）。结论联合应用二维与四维超声检查诊断胎儿畸形可显著提高诊断的准确率，降低胎儿出生缺陷，值得在临床推广使用。