肺泡微石症是一种罕见的遗传性弥漫性肺部疾病，从1686年首次报道以来，全世界范围内报道的肺泡微石症患者仅有1000余例，临床医生对该病的认识及诊断水平普遍较低。本文就肺泡微石症的发病机制、诊断、治疗、预后等研究进展进行综述，旨为提高对该病的诊治水平提供参考。