噬血细胞综合征(hemophagocytic histiocytosis，HLH)是一组以发热，肝、脾肿大，全血细胞减少以及骨髓、肝、脾、淋巴结组织出现噬血现象为主要临床特征的综合征。HLH分为原发性和继发性两种，多数原发性HLH为家族遗传性基因病，常少儿起病，而成人HLH患者很少考虑为家族性HLH。本文报道了1例成人首诊的家族性HLH，并就其发病过程、诊疗经过、治疗预后进行了总结分析，同时通过对患者及其家属进行基因测序，描绘了家族HLH的UNC13D基因家系图，这对成人原发性HLH的诊治具有重要的参考价值。