目的分析AML1/ETO融合基因阳性急性髓细胞性白血病（AML）合并髓系肉瘤的诊断、治疗和预后。方法回顾性分析广西医科大学第一附属医院收治的2例AML1/ETO融合基因阳性AML合并髓系肉瘤患者的临床资料，并复习文献。结果2例患者均为AML1/ETO融合基因阳性AML-M2，其中1例初治时诊断双侧乳腺髓系肉瘤，多次化疗未缓解，放弃治疗；1例胃体髓系肉瘤发病初治后完全缓解，后复发多处侵犯，化疗效果差，放弃治疗。结论髓系肉瘤应始终作为AML患者髓外浸润的检测重点以便早期发现隐蔽病灶，有软组织肿块的AML患者应及时行免疫组化、流式细胞术、荧光原位杂交和分子分析等检查协助诊断，做到早发现、早诊断、早治疗。强化巩固化疗仍是髓系肉瘤的主要治疗方案，在有合适供者的情况下尽早进行造血干细胞移植。在治疗过程中要注意预防或治疗中枢神经系统白血病。